症状，女同性恋，25岁，范可尼病症相伴耳聋丧失。如下为症状颞骨CT扫描结果。
昂. 左侧中耳听小骨僵尸，锤骨叉与砧骨长脚融合（布1交叉附注）；左外耳道(EAC)狭窄（布2交叉附注），闭锁的突起与锤骨叉融合（布3交叉附注）。
相伴先天性耳肥胖的范可尼病症症状
范可尼病症是一种罕见的增生骨髓衰竭综合征，属先天性再生障碍性病症。大概有35%的症状时有发生肺炎或其他恶性，如头颈部楔形细胞膜腺癌、胃肠道和阴部帕金森氏症。
该病常相伴多器官先天性肥胖,如身形，皮肤、神经和肌肉骨骼发育异常，耳聋障碍和先天性心脏病等。
近年来，相伴先天性耳肥胖的范可尼病症个案较前报道增多。其中，某种程度斜视较感音性斜视多见，这是因为这些症状外耳道狭窄或闭塞，中耳畸形，突起地处中耳下和听小骨肥胖。
病人：穿戴助听器；手术病人（加宽外耳道，听小骨肥胖纠正）。
建议朗读：
Kalejaiye AO, Brewer CC, Zalewski CK, et al. Audiologic and otologic manifestations of Fanconi anemia and other inherited bone marrow failure syndromes. Poster presented at: The 116th Annual Triological Society Meeting and combined Otolaryngology Spring Meeting; April 10–14, 2006; Chicago, IL.
Auerbach AD. Fanconi anemia and its diagnosis. Mutat Res Fundam Mol Mech Mutagen2009;668:4–10, 10.1016/j.mrfmmm.2009.01.013.
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编辑： neuro210相关新闻
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